对于单基因遗传病家庭来说,怀孕可能就像一场“赌博”,总是担心孩子是否会患上单基因遗传病。南京市妇幼保健院生殖医学中心主任凌秀凤介绍,通过第三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传诊断(PGD)阻断单基因疾病向子代遗传,可以帮助单基因遗传疾病家庭缓解后顾之忧。PGD技术的优点是在植入母亲之前诊断胚胎,以避免不必要的引产,减少对母亲的伤害,节省怀孕准备时间,防止遗传缺陷儿童的出生。
遗传病儿童的出生可能会给整个家庭带来巨大的心理和经济负担。许多单基因遗传病家庭选择在怀孕后进行产前诊断,但这种产前诊断通常在怀孕16~18周后进行。选择性流产或引产仍然会对孕妇造成严重的生理和心理创伤。她建议单基因遗传病家庭尝试使用三代试管选择囊胚胚胎进行活检或分析。技术人员将在显微镜下取出3-4个滋养外胚层的胚胎进行遗传学检查,并保持其完整性。若胚胎没有遗传病,则将其移植到人体子宫内,使其继续生长发育。目前,三代试管婴儿已成为提高妊娠率、降低流产率的有效手段之一。