地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据病情的严重程度，患者可分为轻、中、重。大多数人只携带地贫基因，不表现出任何贫血状态，或症状非常轻微。但如果夫妻双方都携带同类地中海贫血基因，那么他们的下一代就有25%的机会患重型地中海贫血。与试管婴儿的关系应该知道，重型地贫儿童的平均治疗费用至少为100万，只能活到10岁左右。因此，婚前筛查地贫非常重要。初步筛查地贫可以避免中重度地贫婴儿的出生。没有做过婚前检查的夫妇，在妇女怀孕后应及时进行地贫筛查。一旦诊断结果显示夫妻有这种基因，女性应进一步检测腹部婴儿的基因。如果婴儿经检查确认有中重度地中海贫血，最好终止妊娠；相反，它是正常的或轻的，可以轻松地保护胎儿。而且在经过地贫筛查的夫妻，或者明确确定自己有地贫基因的夫妻，也不用担心，想要一个健康的宝宝也不是不可能。第三代试管婴儿可筛查唐氏综合征、地中海贫血等125种遗传疾病。该技术又称胚胎植入前遗传诊断/筛查，是指在IVF-ET胚胎移植前分析胚胎遗传物质，诊断胚胎是否携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传疾病传播的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出遗传异常的缺陷胚胎，淘汰，然后将无异常胚胎植入子宫，生下健康的婴儿。
