好孕在线_试管婴儿能避免唐氏综合征吗？如何筛查？

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性遗传疾病。第21条父母携带遗传基因的染色体数量增加了一种，最终导致胎儿智力、肢体异常和特殊面部情况。虽然唐氏患者也会有一些有特殊天赋的儿童，但毕竟很少。 　　

事实上，很多人不知道的是，在最佳生育期，妇女也可能生下“唐氏儿童”，而老年妇女生下唐氏儿童的风险更高。那么如何避免唐氏综合征呢？ 　　

母亲在10月份很难怀孕。一旦分娩，她必须忍受几个小时甚至几十个小时的严重痛苦才能生下胎儿。谁不希望她的宝宝健康可爱？那么如何避免唐氏综合征呢？第三代体外受精技术可以从根本上避免这种疾病在怀孕前对胎儿的影响，也是唯一一种有效消除唐氏综合征的体外受精技术。 　　

据妇科统计，约1/700名正常女性将生下唐氏儿童。这种先天性疾病的发病率很高，没有明显的家族史。即使是年轻女性也可能生下“唐氏儿童”。因此，俄罗斯试管婴儿中心IVF center专家建议，即使是健康或最佳生育期的妇女也必须在分娩期间筛查唐氏综合征，老年计划生育家庭应更加注意孕前基因检测。 　　

最佳生育年龄的女性也可能生“唐氏儿” 　　

中国是世界上人口众多的国家，新生人口出生缺陷的可能性也很高。在过去的两年里，中国实施了第二个孩子开放计划，许多老年妇女希望再生一个自己的孩子。对于老年计划生育家庭来说，生育唐氏儿童的风险更高。 　　唐氏综合症的医学干预方法如下： 　　

1.超声波和普通唐筛(常规筛查) 　　

概念：通过形态学和血清学筛查，判断胎儿染色体异常的风险。 　　

筛选时间：16-19周 　　准确率:假阳性率5%，漏诊率20-40% 　　

技术特点：传统检测技术成本低，但假阴性率和假阳性率高。 　　

2.无创胎儿染色体非整倍体筛查 　　

概念：通过检测孕妇血浆中游离的胎儿DNA，发现婴儿有问题。 　　

筛选时间：12-26周 　　

精度:99%以上: 　　

技术特点：与传统筛查相比，精度高，成本相对较高，可在妊娠早期发现问题婴儿，及时采取措施。 　　3.侵入性产前诊断 　　

概念：通过羊膜穿刺术等侵入性检查，诊断胎儿染色体异常。 　　

筛选时间：16-20周 　　

精度：接近100% 　　

技术特点：这是目前我国唐氏综合征产前诊断的常用标准，但由于侵入性取材方法，可能会对胎儿造成伤害。 　　

4.俄罗斯试管婴儿PGS/PGD技术 　　

植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)又称孕前诊断，俄罗斯IVF center是世界上最早进行植入前遗传学诊断和筛查的医院之一。PGD/PGS技术是指对受精卵发育至第五天的染色体数量、结构和家庭遗传疾病进行检测。检测数据将帮助医生选择高质量的胚胎移植到母亲体内，以增加正常妊娠的机会，确保婴儿出生后的健康，提高体外受精的成功率。 　　

筛查时间:胚胎植入前检测。也是唯一能在怀孕前准确判断和杜绝唐氏儿的有效技术。 　　技术特点：准确性高，可有效避免唐婴儿怀孕，避免后期引产造成的身体伤害。在保证胎儿绝对健康的同时，将母体伤害降至零。 　　

俄罗斯第三代体外受精技术可以有效避免唐氏综合征等125种遗传疾病，最大限度地保护胎儿的基本健康；PGS可以筛查所有染色体是否缺失，这也是预防唐氏综合征的关键；PGD技术筛查遗传疾病后，植入最好、最健康的胚胎，从根本上保证胎儿健康和母亲的高着床率。 　　

在国内医疗领域，孕妇必须等到妊娠中期，即15-20周才能进行唐氏综合征筛查，而当今医疗条件良好的国家只能在妊娠早期（10-14周）进行筛查；如果发现问题，需要人工终止妊娠，但缺点也会非常明显，特别是对老年人或体外受精妇女，不容易生育胎儿，发现问题终止妊娠，不仅伤害母亲，而且影响妊娠能力。