自引用NGS基因测序技术以来,美国试管婴儿的成功率取得了前所未有的成就,不仅局限于单基因遗传疾病,也局限于多基因影响的复杂疾病。
正是由于美国试管婴儿的技术创新,美国试管婴儿的成功率一次又一次地达到了世界的顶峰。新一代PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)NGS技术在临床实践中的正式应用具有通量大、时间短、精度高、信息量丰富等优点,使美国专家能够在短时间内准确定位基因,在临床诊断中事半功倍,保证美国试管婴儿的成功率。
相信大家都会了解美国试管婴儿助孕技术:保证美国试管婴儿助孕周期顺利进行的基础是获得健康的精子和卵子,然后将洗涤后的精子和卵子结合起来,完成受精过程,然后将受精卵培养到囊胚中,提取囊胚切片,进行PGS/PGD基因筛查诊断,保证囊胚质量。最后,试管婴儿助孕周期高质量完成。
从以上介绍可以看出,基因健康在体外受精周期中起着关键作用。美国专家表示,第三代体外受精PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现给美国体外受精带来了新的革命。第三代体外受精的相互合作不仅可以解决男女的所有生殖疾病,还可以准确判断所有家族遗传疾病和染色体异常疾病;
随着人类基因组计划的完成,人类对自身遗传信息的理解和掌握取得了前所未有的进步。同时,分子水平基因检测技术平台的不断发展和改进,基因检测技术发展迅速,基因检测效率不断提高;新一代基因测序技术NGS的应用,相信美国试管受精技术将再次引发新的试管受精革命。
新一代基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序 (whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing,TRS),它们属于新一代基因测序的范畴。
全基因测序:最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确性已超过99%。美国专家表示,基因测序一度被视为疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关疾病的发病率,减少出生缺陷,还可以实现疾病预测、预防和预警;
研究表明,人体内共有3万多个基因。除了创伤和一些常见的外部因素引起的疾病外,发病原因大多与基因有关;基因异常和基因损伤会导致相应蛋白质或酶的功能变化,从而导致疾病。基因检测是通过血液和其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测,使人们能够了解自己的基因信息,预测疾病的风险;
全外显子组测序:外显子组是单个基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总结。美国专家表示,人类外显子组序列约占人类所有基因组序列的1%,但约85%的致病突变;全外显子组测序是捕捉和丰富全外显子区域DNA后进行高通量测序的基因分析方法;
基因芯片技术目前常用于目标区域测序。美国专家表示,其测序原理是利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交,丰富目标基因区域DNA,然后通过NGS技术进行测序;测序选择的目标区域可以是连续的 DNA序列,也可分布在同一染色体的不同区域或不同染色体上;目标区域测序技术,过去,基因突变通过连锁分析锁定在染色体的某个片段区域。
自从医院引用NGS基因测序技术以来,美国试管受精的成功率取得了前所未有的成就,不仅限于单基因遗传疾病(如视网膜色素变性、终端骨发育不良等),还限于多基因复杂疾病(Kabuki综合征和家庭混合性低脂血症)。
中国体外受精网络Aaron表示,该技术需要7~14天才能发布检查报告,因此选择该技术的前提是选择冷冻胚胎移植(即将到来的囊胚冷冻,直到NGS检查结果出来);NGS新一代测序技术会给患者带来更准确的检查结果,当然美国试管婴儿的成功率也会更大程度的提高。
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