好孕在线_如何检测试管双胎畸形？

　　PGD方案及可检测遗传病：

　　筛选染色体数量（PGD-PGS ）

　　定义:正常人的23对染色体，每对都是两倍体，即两对。如果有一个、三个或多个，就构成染色体数量异常

　　检测遗传疾病：由染色体数量异常引起的遗传疾病有数百种，如21三体，即先天性愚蠢（或唐氏综合征）、18三体(爱德华)、 13三体综合征(帕套症)、 5p综合征(猫称综合征)、特纳氏综合征、克氏综合征、性畸形等。如果有这些染色体问题的胚胎成为胎儿，大多数胚胎也可以在产前检查中检测到。

　　检测方案：PGD-PGS a-CGH 同时，基因芯片也能了解胚胎的性别。

　　筛选染色体结构（PGD-PGS 染色体易位和倒置检测)

　　定义：如果染色体上的基因片段易位，每个染色体上都有多个基因片段（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）其他问题是结构异常，其中平衡易位最为常见。

　　遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（染色体易位22号和14号）、9号染色体倒置等

　　检测技术：PGD-PGS 染色体易位和倒置检测

　　基因筛查(单个或多个基因筛查)

　　定义：基因遗传是指由一对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病

　　遗传疾病：有成千上万种单基因遗传疾病，如色盲、早衰、血友病、白化、视网膜母细胞瘤等。癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等多基因遗传疾病较少，但危害较大。

　　检测技术：对已发现致病基因的遗传疾病（如视网膜母细胞瘤）进行基因筛查；未发现致病基因的遗传疾病（如常见唇腭裂）尚未发现。

　　做与不做PGS的考虑

　　如果做PGD/PGS，每次筛选胚胎移植成功率高达67%，植入率高，流产率低，降低孕期风险。

　　但与此同时，由于PGD/PGS需要在囊胚上进行，平均筛选通过率约为1/2，老年患者的通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎较少，可能没有可移植的胚胎。

　　建议以下人群选择PGS//PGD：

　　有反复流产史，怀孕胎儿有染色体问题

　　男性精子质量差，碎片率高

　　准父母中的任何一方都发现了染色体问题或家族遗传史

　　移植前需要了解胚胎的性别

　　若不属于上述情况，可不做PGS，绝大多数胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，不会对母体造成伤害。