唐氏筛查仅针对唐氏综合征的产前检测,无创产前检测不仅针对唐氏综合征,还针对23对染色体异常;唐氏综合征的主要症状是由第21号染色体异常引起的明显特殊面部和智力低下。每个孕妇都可能面临生育唐氏综合征儿童的风险。无创产前基因检测和唐氏筛查有三个区别。
一、检查范围不同
无创产前基因检测是提取孕妇静脉血,提取游离DNA,利用新一代DNA测序技术进行分析,可检测23对染色体异常和20种微缺失,具有安全、无创、精度高的特点。唐氏筛查是提取孕妇血清,检测甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇预产期、体重、年龄、妊娠周等,计算先天性愚蠢和神经管缺陷的风险因素。
二、检测时间的差异
无创产前基因检测时间:孕期满10周即可。唐氏筛查早孕约9-13周,中孕约15-23周。
三、检查准确率存在差异
无创产前基因检测的准确性高于唐氏筛查。其优点是精度可达99%以上,特异性可达99%。缺点价格昂贵,临床应用时间短。唐氏筛查是最常见的筛查方法,应用最广泛。其优点是操作简单,价格低廉。缺点是漏检率高于30%,特异性低于2%。
从技术层面进行分析。无创产前基因检测完全取代唐氏筛查,建议经济条件良好的孕妇选择无创产前基因检测。
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